• Achondtoplazja


    choroba wrodzona, której przyczyną są genetyczne zaburzenia wzrostu chrząstek nasadowych przy prawidłowym kostnieniu ochrzęstnym. Wyraźnym objawem chorobowym jest karłowatość zaznaczająca się już przy urodzeniu. Następuje skrócenie kończyn przy zachowaniu prawidłowych wymiarów tułowia. Kręgosłup wygięty w okolicy piersiowo-lędźwiowej. Duża, okrągła głowa, czoło uwypuklone, twarz spłaszczona, skrócona podstawa czaszki. Brzuch wysunięty ku przodowi. Chód kolebiący. Rozwój umysłowy jest prawidłowy.