• Choroby mięśni

    Miopatie to układowe choroby mięśni, inaczej choroby pierwotnie mięśniowe,
    zależne od procesów chorobowych toczących się w samych mięśniach


    Ogólne objawy miopatii:


    - osłabienie mięśni,
    - zanik mięśni (czasem maskowany rzekomym przerostem lub tkanką tłuszczową),
    - męczliwość mięśni – znużenie mięśni,
    - odruchy głębokie – osłabione lub brak.


    W poszczególnych przypadkach:


    - ból mięśniowy – charakterystyczny dla miopati zapalnych,
    - sztywność mięśni – w przebiegu miotoni - generowana nadmierna czynność bioelektryczna w mięśniu,
    - bolesne kurcze mięśni – wyzwalane skurczem mięśnia i mogą być zahamowane rozciągnięciem mięśnia,
    - mioglobinuria - - świadczy o gwałtownym uszkodzeniu włókna mięśniowego.


    Podział miopatii:


    1. Dystrofie – miopatie genetycznie uwarunkowane.
    2. Zespoły miotoniczne:
    - miotonia wrodzona,
    - paramiotonia,
    - dystrofia miotoniczna.
    3. Wrodzone defekty charakterystyczne pod względem strukturalnym (miopatie wrodzone).
    4. Wrodzone defekty metaboliczne, inaczej miopatie metaboliczne:
    - zaburzenia przemiany glikogenu,
    - zaburzenia mitochondrialne i lipidowe,
    - porażenie okresowe,
    - hipertermia złośliwa.
    5. Nabyte miopatie:
    - hormonalne,
    - toksyczne i polekowe,
    - niedoborowe,
    - w przebiegu chorób narządowych,
    - w chorobie nowotworowej,
    - zapalne,
    - autoimmunologiczne.
    6. Zespoły niesklasyfikowane.


    Dystrofie czyli miopatie genetycznie uwarunkowane:


    - dystrofia rzekomoprzerostowa- dystrofia Duchenne`a,
    - dystrofia rzekomoprzerostowa łagodna- dystrofia Kinera i Beckera,
    - dystrofia mięśniowa łagodna z wczesnymi przykurczami – dystrofia Emery – Dreiffusa,
    - dystrofia obręczowo-kończynowa – dystrofia Leydena – Móbiusa,
    - dystrofia twarzowo-łopatkowa-ramienna – dystrofia Landouzy – Dejerina,
    - dystrofia oczno-gardzielowa,
    - dystrofia odsiebna.


    Dystrofia rzekomoprzerostowa Duchenne`a:


    ■ dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią,
    ■ delecja (brak) 21 prążka na krótkim ramieniu chromosomu X – brak białka dystrofiny, która „tapetuje” od środka sarkolemmę włókna mięśniowego,
    ■ brak dystrofiny – ucieczka z mięśnia enzymów m.in. transaminaz, aldolazy,
    ■ histopatologia: postępujące zwyrodnienie i ubytek włókien mięśniowych z towarzyszącym odczynem regeneracji oraz rozplemem tkanki łącznej.


    Dystrofia rzekomoprzerostowa Duchenne`a – objawy kliniczne:


    ■ objaw osiowy - to symetryczne zajęcie mięśni początkowo obręczy miednicy , a następnie obręczy barkowej,
    (mięśnie zanikają -a z czasem zanikowi towarzyszy rzekomy przerost mięśni łydek tzw. „łydki gnoma”-, „łopatki skrzydłowate”, postawa ciała lordotyczna, przykurcz ścięgna Achillesa),
    ■ wczesny początek (w dzieciństwie),
    ■ chorują chłopcy,
    ■ późno zaczynają chodzić, nie biegają,
    ■ jeśli kucają to podpierają się rękami,
    ■ wstają z pozycji leżącej „wspinając się po sobie” – objaw Gowersa,
    ■ chód kaczkowaty,
    ■ z trudem chodzą po schodach,
    ■ około 10 r.ż. przestają chodzić – zniekształcenie klatki piersiowej – infekcje płuc –niewydolność oddechowa – zgon.


    Dystrofia rzekomoprzerostowa łagodna – Kinera i Beckera:


    ■ 10 razy rzadsza od dystrfii Duchenne`a,
    ■ lokalizacja genu podobna jak w dystrofi Duchenne`a,
    ■ także brakuje fragmentu DNA chromosomu X kodującego dystrofinę – w efekcie dystrofina jest w sarkolemmie ale niepełnocenna,
    ■ dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią,
    ■ objawy kliniczne występują później niż w D. Duchenne`a,
    (około 10 r.ż.) są podobne, ale postępują łagodniej (także występują przerosłe łydki),
    ■ chorzy przestają chodzić około 30 r.ż.,
    ■ w EMG – cechy zaburzeń pierwotnie mięśniowych.


    Dystrofia łagodna z wczesnymi przykurczami – Emery – Dreifussa:


    ■ dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią,
    ■ uszkodzenie znajduje się na długim ramieniu chromosomu X,
    ■ nosicielkami choroby są kobiety, a chorują chłopcy,
    ■ występują częściej zaniki mięśniowe niż w dystrofiach rzekomoprzerostowych,
    ■ charakterystyczne są zaburzenia przewodnictawa w m. sercowym – często wymagają rozrusznika,
    ■ nosicielki, także mogą mieć zaburzenia przewodnictwa w m. sercowym,
    ■ początek choroby – 3-6 r.ż.,
    ■ wcześnie pojawiają się przykurcze w efekcie czego chorzy dość wcześnie zaczynają chodzić na palcach,
    ■ osłabienie mięśni postępuje łagodnie i dotyczy głównie mięśni ksobnych kończyn górnych i odsiebnych kończyn dolnych,


    Miopatie wrodzone – ultrastrukturalne swoiste:


    Cechy wspólne:
    ■ łagodny przebieg kliniczny
    ■ typowy sposób dziedziczenia
    ■ mięśnie są osłabione od urodzenia
    ■ zajęte głównie mięśnie ksobne
    ■ wygląd mięśni prawidłowy lub niewielki zanik, nie ma przerostu mięsni
    ■ odruchy głębokie przeważnie zniesione lub osłabione
    ■ prawidłowa aktywność XK w surowicy
    ■ w EMG cechy miopati lub może być prawidłowe
    ■ każde schorzenie ma co najmniej jedną wyróżniającą zmianę strukturalną włókien mięśniowych


    Miopatie wrodzone – strukturalne swoiste:


    Podział miopati wrodzonych w oparciu o zmiany strukturalne włókien mięśniowych:
    - miopatia miotubularna – czyli z ośrodkowym położeniem jąder
    - miopatia „central core” włókna są niezróżnicowane na typy i w środku włókien dziurki.
    - miopatia nitkowata
    - miopatia nitkowata (nemalinowa)
    - miopatia „czapeczek”

    Miopatie wrodzone muszą być brane pod uwagę w diagnostyce różnicowej tzw. wiotkiego dziecka.


    Miopatie metaboliczne – w większości przypadków choroby dziedziczne o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym:


    1. Glikogenozy – na skutek niedoboru enzymu, swoistego dla danego typu glikogenozy, dochodzi do spichrzanie glikogenu w mięśniach - tworzą się wodniczki , które łatwo wykryć w biopsji. Rozpoznanie typu glikogenozy - na podstawie wykrycia niedoboru określonego swoistego enzymu
    - Ch. Pompego – niedobór kwaśnej maltazy,
    - Ch. Mc Ardla – niedobór fosforylazy
    2. Miopatie lipidowe – gromadzenie się lipidów w mięśniach (niedobór karnityny ). Do nich należy także nawracająca mioglobinuria wyzwalana przez wysiłek fizyczny- niedobór transferazy karnitynowo-palmitylowej
    3. Miopatie mitochondrialne – wywołane zaburzeniami czynności mitochondriów


    Porażenie okresowe:


    ■ grupa schorzeń uwarunkowanych genetycznie (w większości o dziedziczeniu autosomalnie dominującym), w których główną role odgrywa zmniejszenie pobudliwości elektrycznej błony włókien mięśniowych
    ■ klinicznie charakteryzuje się okresowym (napadowym) występowaniem wiotkich, symetrycznych porażeń mięśni kończyn górnych i dolnych
    ■ napad trwa od kilkudziesięciu minut do wielu godzin
    ■ w czasie napadu odruchy z mięśni są zniesione, brak reakcji elektryczne w- w bad. EMG – tzw. „odczyn trupi”
    ■ rozróżnia się 3 postacie porażenia okresowego:
    1. Hypokalemiczne (niedobór potasu we krwi)
    2. Hyperkalemiczne (zwiększone stężenie potasu we krwi)
    3. Normopotasowe


    Miotonie:


    ■ grupa schorzeń uwarunkownych genetycznie (dziedziczenie autosomalnie dominujące lub recesywne), w których główną rolę odgrywa nadmierna pobudliwość elektryczna błony mięśniowej.
    ■ defekt genetyczny dotyczy kanałów sodowych w sarkolemmie
    ■ główny objaw- przetrwanie skurczu mięśniowego. Na przykład po zaciśnięciu pięści chory nie może jej rozprostować, i tylko z trudem można to pokonać. Zjawisko dotyczy tylko pierwszego ruchu, a przy seryjnym powtarzaniu danej czynności zanika.
    ■ w badaniu EMG tzw. ciągi miotoniczne

    Kliniczne formy miotoni:

    1. Miotonia wrodzona Thomsen – objawem jest tylko skurcz miotoniczny
    2. Miotonia zanikowa (dystrofia miotoniczna ) – Ch. Steinerta-Curschmanna – Battena:
    a) skurcz miotoniczny,
    b) zanik mięśni twarzy, szyi, gardła, i dystalnych części kończyn górnych i dolnych
    c) objawy wielonarządowe : zaćma, zaburzenia przewodnictwa w sercu, zanik jąder (jajników), przedwczesne łysienie, cukrzyca insulinooporna
    d) upośledzenie umysłowe lub otępienie
    3. Paramiotonia wrodzona – choroba Eulenburga
    - występuje miotonia paradoksalna – skurcz miotoniczny nasila się pod wpływem powtarzanego skurczu mięśnia
    - objawy miotoniczne występują tylko pod wpływem zimna

    Miopatie zapalne:

    1. Jako objaw infekcji wirusowej, bakteryjnej lub pasożytniczej
    2. Zapalenie wielomięśniowe (i skórno mięśniowe)
    - choroba z autoagresji , a przypuszczalnym czynnikiem wyzwalającym jest wirus lub nowotwory złośliwe
    objawy kliniczne:
    - zajęcie mięśni szyi ( w tym połykowych- dysfagia), tułowia i dosiebne kończyn
    - ból i osłabienie mięśni
    - bolesność uciskowa mięśni
    - nacieczenie i obrzęk mięsni
    - czasem rozwija się zanik i przykurcze mięśni
    - znamienne obrzęki pod oczami
    - objawy skórne; obrzęk, nacieczenie, później przebarwieni
    postacie kliniczne
    - ostra ( z gorączką, szybkim i ciężkim przebiegiem)
    - podostra
    - przewlekła (przebieg powolny, dominuje oslabienie i zanik mięsni)


    Miastenia:


    ■ istota choroby polega na zaburzeniach przewodnictwa nerwowo-mięśniowego , wskutek czego głównym objawem jest nadmierna nużliwość mięśni.
    ■ choroba autoimmunologiczna związana z niedoborem receptorów acetylocholinowych włókna mięśniowego spowodowanym przez autoprzeciwciała
    ■ u 2/3 chorych występuje przerosła grasica, a 10-15 chorych istnieje grasiczak – prawdopodobnie przeciwciała przeciw receptorowi Ach są syntetyzowane przez limfocyty B w grasicy
    ■ częściej chorują kobiety
    ■ szczyt zachorowań u kobiet w 3 dekadzie życia , a u mężczyzn po 60 r.ż.

    Miastenia – objawy kliniczne:

    ■ nużliwość mięśni gałek ocznych ( u 40% chorych – pierwszy objaw)
    a) podwójne widzenie
    b) opadanie powiek
    - nużliwość wszystkich mięśni – początek u 40% chorych
    - nużliwość mięśni opuszkowych - pierwszy objaw u 10%
    a) dysfagia
    b) dysartria - zacichanie mowy
    - nużliwość mięśni kończyn – pierwszy objaw u 10%
    - w 10 % przypadków miastenia pozostaje miastenią oczną, w pozostałych przypadkach w ciągu 10 lat dochodzi do uogólnienia objawów
    - objawy kliniczne są najmniej wyrażone w wypoczętych mięśniach tj. rano, i nasilają się z godziny na godzinę w miarę upływu dnia
    - w ciężkich przypadkach chory nie jest w stanie utrzymać głowy i podtrzymuje żuchwę ręką
    - najgroźniejszym objawem jest duszność, która świadczy o niewydolności mięśni oddechowych
    - najczęściej przebieg choroby jest powolny, ale niekiedy objawy mogą wystąpić ostro i nasilać się gwałtownie.

    Miastenia – leczenie:

    1. Farmaologiczne
    – inhibitory acetylocholinesterazy (Polstygmina, Mytelase, Mestinion)
    – sterydy
    – immunosupresja (immuran, Endoxan)
    2. Tymectomia
    3. Plazmafereza


    W przebiegu miasteni może dojść do niewydolności oddechowej:

    - przełomu miastenicznego
    - przełomu cholinergicznego (zwężenie źrenic poniżej 2 mm)


    Rdzeniowy zanik mięśni:


    Grupa chorób zwyrodnieniowych występująca rodzinnie, w których dochodzi do uszkodzenia neuronu ruchowego komórek ruchowych rogów przednich, prawdopodobnie w życiu płodowym, a ujawniających się w dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym. Dziedziczenie – autosomalnie recesywne.

    Objawy :

    – osłabienie mięśni- narastające, często symetryczne,
    – zanik mięśni
    – drżenie pęczkowe mięśni
    – obniżenie napięcia mięśniowego – hypotonia
    – odruchy głębokie – osłabienie lub brak
    – czucie – zawsze prawidłowe
    przebieg – przewlekle postępujacy
    diagnostyka – EMG ( zapis neurogenny EMG)
    leczenie – bezskuteczne

    Rdzeniowy zanik mięśni – postacie:

    1. Rdzeniowy zanik mięśni, postać dziecięca – choroba Werdniga – Hoffmana
    - postać najcięższa – większość dzieci umiera w ciągu 2-3 lat.
    - ujawnia się przy urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia
    - zajęte są początkowo mięsnie obręczy barkowej i miedniczej
    - dziecko wiotkie
    - prawie niezdolne do wykonywania ruchów
    - kończyny w ułożeniu „żaby”
    - trudności w karmieniu
    - wczesne problemy oddechowe
    2. postać młodzieńcza rzekomodystroficzna – choroba Kugelberga- Welandra tzw. przewlekły rdzeniowy zanik mięśni
    - postać łagodniejsza
    - ujawnia się w okresie dojrzewania – czasem nawet w wieku dojrzalym
    - dotyczy mięśni obręczy barkowej ( co przypomina dystrofię mięśniową),
    - zanikłe mięśnie mogą być przerośnięte – przerost rzekomy
    - przebieg jest bardzo powolny


    Rdzeniowy zanik mięśni dorosłych - - Arana – Duchenne:


    ■ najczęściej występuje sporadycznie
    ■ początek ok. 30 – 40 r.ż.
    ■ bardzo powolny przebieg – dziesiątki lat
    ■ początkowo zanik krótkich mięśni rąk
    ■ później zanik przenosi się na obręcz barkową i kończyny dolne, a nawet może objąć mięśnie języka i podniebienia, mięśnie tułowia.


    Dystrofia obręczowo-kończynowa – Leydena i Móbiusa:


    ■ dziedziczenie autosomalne recesywne (chromosom 15)
    ■ rzadsza i znacznie łagodniejsza od dystrofii Duchenne`a
    ■ chorują chłopcy i dziewczęta
    ■ początek po 10 r.ż.
    ■ choroba postępuje powoli
    ■ osłabienie i zanik dotyczy dosiebnych mięśni obręczy miednicy i barkowej
    ■ odruchy głębokie są zachowane, oprócz odruchów kolanowych
    ■ występują przykurcze i zniekształcenia, głównie stawów skokowych, rzadziej i później kolanowych i łokciowych


    Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna Landouzy-Dejerina:


    ■ dziedziczenie autosomalne dominujące (chromosom 4)
    ■ początek choroby 7-17 r.ż.
    ■ nie obserwuje się przykurczu mięśni, rzadkie przykurcze stawowe
    ■ objawy początkowe to zanik mięśni obręczy barkowej i twarzy, grube wargi zwłaszcza górna – „twarz tapira”
    ■ odruchy głębokie są długo zachowane
    ■ charakterystyczna jest asymetria objawów
    ■ przebieg przeważnie lekki


    Dystrofia oczno-gardzielowa:


    ■ początek późny 5-6 dekada życia
    ■ klinicznie: opadanie powiek (czasem asymetryczne), tylko niewielkie ograniczenie ruchów gałek ocznych, skargi na podwójne widzenie, czasem dysfagia
    ■ pozostałe mięśnie twarzy lub kończyny są rzadko zajęte
    ■ przebieg powoli postępujący
    ■ w EMG zapis miopatyczny, próba nużliwości mięśni ujemna


    Dystrofia odsiebna:


    ■ początek choroby 40-60 r.ż.
    ■ lokalizacja zaników i osłabienia mięśni jest odsiebna
    ■ zajęcie drobnych mięśni rąk i stóp
    ■ przebieg łagodny , nie prowadzi do kalectwa
    ■ CK podwyższona nawet 20 razy
    ■ zapis EMG różnicuje z zanikiem neurogennym